基因体检 - 概述

所谓基因体检，就是通过生物的血液、唾液等体液或细胞对DNA进行检测，通过检测到相关疾病基因，提前预知发生某种疾病的可能性，属于预测性检测，其目的就是通过有效的预防，包括良好的生活习惯、有针对性的饮食方面注意等，以对应疾病的相关度，给出患病易感度，就是尽量让本来要生病的人不生病或延缓病变。国家人类基因组北方研究中心的左研究员说：“基因检测的方法主要有两个，一个是通过抽取两毫升的静脉全血，通过仪器分析出结果，还有一种是通过人的上颌口腔黏膜，这是一种无创取样，取样以后，然后通过一种特殊的仪器来检测DNA中是否存在易感基因，现在基本就是这两种方法。”

据左研究员介绍，基因体检发展有10年的历史了，基因体检最早是用来做肿瘤风险的评估，“因为当时国内外都认为肿瘤发病的内因是遗传，遗传是受基因控制的，通过对基因的检测，看是否有易感基因，从而来判断这个人是不是可能患有肿瘤这方面的疾病，现在的话，像市面上做的有糖尿病等和一些免疫方面的疾病，基因检测还包括一些精神类的疾病，包括酗酒，抽烟等。”

背景知识

基因是以一组一组的密码形式存在的一种生命遗传信息，它经过转录、翻译的程序生成不同的蛋白质，再由这些蛋白质执行各种维持生命现象的功能，这整个过程称为基因表现。通过不同基因的表现，细胞便能执行不同的功能。

现代的生物医学即是通过研究基因的功能来了解疾病对于人体的影响，并针对疾病特定的基因来发展诊断方法或是设计新药。到目前为止已经有五千多种疾病证实与单基因遗传有关，而癌症、老年痴呆和高血压等中老年疾病，也已证实与多重基因遗传有很大关系。随着分子生物技术的进步以及人类基因组的解码成功，更多与疾病相关的基因将被发现。

基因体检 - 优势

美国每年有大约400万次的基因体检来检查跟遗传有关的疾病。利用基因体检技术，医生对疾病的诊断、追踪、用药选择会更为精准和有依据，甚至可以做到没有发病就先做出症前诊断，达到预防医学的目的。基因体检可以检测不正常的基因变异和遗传性疾病的发生机率，来为临床诊断提供重要参考。

与传统体检的不同

基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病的检测，从而使自己有充足的时间，按照科学的论断找到自己最佳的保健方法和生活方式，从而最大程度地避免和预防重大疾病的发生。

基因检测比传统检测拥有更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”!它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。

用途 症前预测

预防慢性疾病能力 强

检测时机 一生只需检测一次，越早越好

检测结果 终生不变

技术含量 高

检测安全性 高

基因体检 - 诊断标准

基因体检流程

基因体检，在科学上还没有得到足够多的验证。

如果基因体检真能够发现基因异常与疾病之间的确切关系，那有些疾病还是可以通过这种体检诊断的。但问题的关键是，现在并没有确切的关系，基因的多态性和疾病并没有直接的联系。由于科学发展的局限性，导致基因体检的‘假阳性’(被检测者本来没病被诊断出有病)和‘假阴性’(本来病人有病，检测被漏掉了)的比率很高。

基因体检告知的是一个很模糊的信息，只是一个可能性，究竟这个可能性有多大，现在谁也说不清楚。一般基因体检不给出确切的结论，只是会在结果上写“因为查到你的基因有XX突变，你患YY疾病的风险比正常人增加ZZ%”。

到现在世界上也没有任何一家医院有这类基因体检诊断的具体标准。

基因体检 - 诊断被高估

事实上目前基因体检检测的大部分疾病根本没有相应的对策。人们倒是经常会听到这样的论断：当告知对方有某种导致疾病的危险因素会使人顺利地改变生活习惯，但并没有证据的有力支持。况且人类自己本来就知道合理膳食、适当运动、戒烟限酒对身体有益，不需要基因检测来告诉我们这样的措施。

而且，基因体检并不比传统的体检更优越。传统的体检通过身高、体重、血压等指标的测量和家族疾病史、性生活等的问询都可以给出有效的建议。改变自己的生活方式和环境要比做基因体检重要得多。因此，有专家表示，“基因体检在目前并没有什么价值。”

基因体检 - 疾病预测

有专家认为这种检测极少一部分能够在预测患病风险时有用，而且只是针对与疾病有紧密联系的罕见基因变异的病人。也能预期这种检测在孕前筛查、新生儿筛查和药物治疗指导方面的进步。但是这些进步必须是建立在科学发展成熟的基础上的，是一个渐进的漫长过程。目前基因研究被过分渲染，在这个领域急功近利的现象也很严重。

基因体检 - 在美国被调查

美国国会2010年初开始对从事基因体检服务的商业公司进行调查。包括23andMe、Navigenics、Pathway Genomics等业界知名企业都收到了国会的信函。信函声称“科学家对于这类检测的准确性有顾虑”。

美国国会要求各公司提供基因体检在具体疾病和药物方面的基因风险数据;提供基因咨询和医药咨询合法性的相关政策;提供基因体检风险预测精确性方面的数据;提供对于样本DNA处理的详细规程;提供符合美国食品和药物管理局(FDA)相关规定的材料等。此令一出，各大基因体检公司纷纷推迟了自己的业务扩大计划。

基因体检 - 存在问题

高昂价格吓退消费者

北京民众体检中心推出的基因体检套餐，包括循环系统基因检测、肝癌罹患风险预测、家族性高胆固醇血症风险预测等53项检测套餐，据体检中心的接待人员介绍，价格最高的是家族性高胆固醇血症风险预测套餐，为25710元，如果不想做套餐的话，可以申请单项体检，但是要比套餐的价格更贵。据体检中心工作人员介绍，虽然这里设有基因体检的体检项目，但是前来尝试基因体检的人却是寥寥无几。

准确性存在争议

基因检测开展的情况并不好，因为在世界范围内都存在很多争论，基因体检到底有多大作用，是否准确都还在探讨当中。医学检测这方面，有生物学检测方法，有免疫学检测方法，还有分子生物学检测方法，这些方法都是很完善，只有基因组学在全世界都看法不一。

其实，基因体检并非完全没有科学依据，研究人员可以利用全基因组多态相关比较研究技术发现有些遗传多态性与病人的某些疾病有关。但是由于人与人的差异性，导致基因体检并不是百分之百的准确。是否准确牵扯到仪器设备的精准和人类的个体差异性，做基因检测有很多复杂性，也有很多不确定性，不是说查出你是阳性，你就肯定会患病，也许你是阴性，结果过两年你就得了这种病，这样的事层出不穷。

基因体检市场混乱

中国的基因体检市场上存在很多不正规的体检机构，让人们做一些根本不需要基因体检的项目，来获得利润，并且价格昂贵。“基因检测在北京大的体检公司，或多或少都有那么一些，但只是很少的一部分，因为检测费用很高，像做肿瘤评估就得四五千元，也有体检公司推出各种优惠套餐、家庭套餐，但是，普通人承受不起，但中国也确实有不少有钱人十分关心自己的健康，也能够承受得了这样的豪华消费。”